B.I.G : BioInformatique pour la Génétique Médicale

À propos de ce MOOC

Le MOOC BiG “BioInformatique pour la Génétique médicale” a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l'oncogénétique.
Cet enseignement introductif s’adresse principalement aux professionnels de santé ayant recours à la génomique. Son objectif est de fournir des contenus concrets et adaptés pour leur permettre de comprendre les différentes étapes du phénotypage au diagnostic et d’avoir un oeil critique sur les analyses en tenant compte des pièges et des limites du SHD.
Pour le grand public ou les apprenants curieux, l’objectif est de les sensibiliser à une technique qui prend une place majeure dans le diagnostic des maladies génétiques et dans le système de santé français.

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Format

Pour cette session, le MOOC se déroulera sur 6 semaines. Les apprenants auront accès aux contenus progressivement. Chaque unité d'enseignement se compose de plusieurs séquences vidéos pour chacune des thématiques associées à du contenu additionnel et des auto-évaluations.
Une attestation de réussite à ce MOOC sera disponible si l'apprenant réussit 70% des exercices. Il n'apporte pas de certification pour le moment.

Deux parcours sont disponibles :

• Parcours Classique : Parcours destiné aux apprenants voulant découvrir le domaine. La validation se fait par une évaluation pour chaque unité d'enseignement.
• Parcours Approfondi : Parcours destiné aux apprenants souhaitant aller plus loin dans la découverte de la bioinformatique appliquée à la génétique médicale. La validation se fait de la même façon que le parcours classique mais des activités supplémentaires sont proposées. Ces dernières ne sont pas soumises à évaluation pour cette session et permettent de mettre en pratique le contenu de l'enseignement.

Thématiques

La trame pédagogique est constitué d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.

• Unité 1 : Comprendre la révolution du SHD en génétique médicale
• Introduction à la médecine génomique
• Génomique et maladies rares
• Génomique et oncogénétique
• Génomique et Technologies
• Génomique et bioinformatique
• Unité 2 : Interprétation d’une variation génétique
• Introduction
• Bases de données de fréquence populationnelle
• Bases de données de phénotype-génotype
• Outils d'agrégation des données fonctionnelles
• Interprétation en oncogénétique
• Conclusion
• Unité 3 : Appel des variations génétiques
• Principes de détection
• Formats de fichiers :VCF
• Détection de variations en oncogénétique
• Unité 4 : Alignement au génome de référence
• Méthodes et algorithmes d'alignement
• Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
• Critères de qualité d'un alignement
• Visualisation des lectures
• Unité 5 : Appel des bases du séquençage
• Principes
• Formats de fichiers : FASTA, FASTq
• Critères qualité d'une variation somatique